Simptomlar: Birincili amiloidozun simptomları amiloid zülallarının yığıldığı orqan və toxumalardan asılı olaraq dəyişir. Təsirə məruz qala biləcək ümumi simptomlar və orqanlar bunlardır: Ümumi simptomlar: Yorğunluq və zəiflik çəki itirmək Asan qançırlar (xüsusilə göz ətrafında) Ürək: Nəfəs darlığı Düzensiz ürək döyüntüləri (aritmiya) Ürək çatışmazlığının simptomları (ayaqlarda və ayaqlarda şişlik)
Böyrəklər: Proteinuriya (sidikdə artıq protein) Böyrək çatışmazlığı əlamətləri (sidik ifrazının azalması, yüksək qan təzyiqi) Həzm sistemi: Mədə ağrısı İshal və ya qəbizlik Qidalanma pozğunluqları (arıqlama və iştahsızlıq) Sinir sistemi: Uyuşma, karıncalanma və ya ağrı (periferik neyropatiya) balans problemləri Dəri və dil: Dərinin qalınlaşması və göyərmə Dilin böyüməsi (makroqlossiya), dildə yaralar və çatlar Diaqnoz: İbtidai amiloidoz simptomların və müxtəlif testlərin qiymətləndirilməsi ilə diaqnoz qoyulur: Qan və sidik testləri: Anormal antikor (immunoqlobulin) və protein səviyyələrini təyin etmək. Biopsiya: Təsirə məruz qalan orqandan (məsələn, böyrək, qaraciyər, ürək və ya dəri) və ya yağ toxumasından (qarın yağının biopsiyası) götürülən nümunələrin müayinəsi. Görüntüləmə Testləri: Amiloid yataqlarının yerini və miqdarını müəyyən etmək üçün Exokardioqrafiya, MRT və ya PET taramaları. Elektrokardioqramma (EKQ): Ürəyin elektrik fəaliyyətini qiymətləndirmək və mümkün ürək təsirlərini aşkar etmək üçün.
Müalicə: Birincili amiloidozun müalicəsi amiloid yığılmasının səbəb olduğu orqan zədələnməsinə nəzarət etməyə və plazma hüceyrələri tərəfindən anormal protein istehsalını dayandırmağa yönəlmişdir: Kimyaterapiya: Plazma hüceyrələrinin böyüməsini və anormal zülalların istehsalını dayandırmaq üçün istifadə edilən dərmanlar. Melfalan və deksametazon kimi birləşmələr ümumiyyətlə istifadə olunur. Məqsədli Müalicələr: Lenalidomid, bortezomib və daratumumab kimi dərmanlar plazma hüceyrələrini hədəf alaraq amiloid istehsalını dayandırır. Kök Hüceyrə Nəqli: Uyğun xəstələrdə yüksək dozalı kemoterapi sonrası otoloji kök hüceyrə nəqli xəstəliyin müalicəsində təsirli ola bilər. Dəstəkləyici Müalicələr: Orqan zədələnməsini idarə etmək üçün dəstəkləyici müalicələr (məsələn, diuretiklər, ACE inhibitorları və ürək çatışmazlığı üçün beta blokerlər, böyrək çatışmazlığı üçün dializ). Pəhriz və Həyat tərzi dəyişiklikləri: Qidalanma məsləhətləri, uyğun pəhriz və həyat tərzi dəyişiklikləri simptomları idarə etməyə kömək edə bilər. Birincili amiloidoz mürəkkəb və müalicəsi çətin bir xəstəlik olduğundan, müalicə prosesi çox vaxt multidisiplinar yanaşma tələb edir. Hematoloq, kardioloq, nefroloq və digər mütəxəssislərin əməkdaşlığı ilə xəstənin vəziyyəti yaxından izlənilir və müalicə planı fərdiləşdirilir.
