Səbəblər
Hemofiliya genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır və irsi yolla ötürülür:
Hemofiliya A: Factor VIII genində mutasiya nəticəsində yaranır.
Hemofiliya B: Factor IX genində mutasiya nəticəsində yaranır.
Irsi keçid: X-xromosomu ilə əlaqəli resesif irsi bir xəstəlikdir. Hemofiliyalı bir kişinin qızları daşıyıcı, oğulları isə sağlam olur. Daşıyıcı bir qadının oğulları xəstə, qızları isə daşıyıcı ola bilər.
Simptomlar
Hemofiliyanın simptomları müxtəlif ola bilər və qanın laxtalanma faktorlarının çatışmazlıq dərəcəsinə bağlıdır:
Uzun müddətli qanaxma: Kiçik yaralanmalardan sonra belə uzun müddət qanaxma.
Spontan qanaxmalar: Xüsusilə oynaqlarda, əzələlərdə və yumşaq toxumalarda səbəbsiz qanaxmalar.
Oynaqlarda şişkinlik və ağrı: Xüsusilə diz, dirsək və topuq oynaqlarında qanaxma nəticəsində.
Böyük göyərmələr: Kiçik zədələrdən sonra böyük və ağrılı göyərmələr.
Sidik və ya nəcisdə qan: Daxili qanaxmaların əlaməti ola bilər.
Diş ətlərində və burun qanaxmaları: Tez-tez və səbəbsiz qanaxmalar.
Diaqnoz
Hemofiliyanın diaqnozu laboratoriya testləri və tibbi tarix vasitəsilə qoyulur:
Qan testləri: Qanın laxtalanma müddəti, Factor VIII və Factor IX səviyyələrinin ölçülməsi.
Genetik testlər: Laxtalanma faktorlarının genlərində mutasiyaları aşkar etmək üçün.
Ailə tarixçəsi: Ailədə hemofiliya və ya daşıyıcılıq hallarının yoxlanması.
Müalicə
Hemofiliyanın müalicəsi əsasən simptomların idarə edilməsinə və qanaxmaların qarşısını almağa yönəlmişdir. Müalicə üsulları aşağıdakılardır:
Laxtalanma faktorlarının əvəzlənməsi:
Factor VIII və ya Factor IX konsentratları: Qanaxmaları idarə etmək və ya qarşısını almaq üçün.
Profillaktik müalicə: Xüsusilə uşaqlar və gənclərdə müntəzəm olaraq faktor konsentratlarının tətbiqi.
Desmopressin (DDAVP):
Hemofiliya A üçün: Factor VIII səviyyələrini artırmaq üçün istifadə edilə bilər, xüsusilə yüngül hallarda.
Antifibrinolitik dərmanlar:
Traneksamik turşu və aminokaproik turşu: Qanaxmaları idarə etmək üçün əlavə müalicə olaraq istifadə edilə bilər.
Fiziki terapiya və reabilitasiya:
Oynaqlarda qanaxmaların qarşısını almaq və ya müalicə etmək: Əzələləri və oynaqları gücləndirmək üçün.
Cərrahi müdaxilələr:
Daxili qanaxmaların və ya ağır zədələnmələrin müalicəsi üçün.
Evdə Baxım və Profilaktika
Yaralanmalardan qorunma: Fiziki fəaliyyətlər zamanı təhlükəsizlik tədbirlərinin alınması.
Daimi tibbi nəzarət: Müntəzəm olaraq həkim yoxlanışları və laxtalanma faktorlarının səviyyələrinin izlənməsi.
Sağlam qidalanma: İmmunitet sistemini gücləndirən və ümumi sağlamlığı dəstəkləyən balanslı pəhriz.
Fiziki fəaliyyətlər: Aşağı riskli idman növləri ilə məşğul olmaq (üzgüçülük, gəzinti).
Fəsadlar
Hemofiliyanın müalicə edilmədiyi hallarda ciddi fəsadlar yarana bilər:
Kronik oynaqlarda zədələnmələr: Təkrarlanan qanaxmalar nəticəsində.
Daxili orqan zədələnmələri: Daxili qanaxmalar nəticəsində.
Həyati təhlükəli qanaxmalar: Beyin və ya digər həyati orqanlarda qanaxmalar.
Hemofiliya ciddi və həyat keyfiyyətini təsir edən bir vəziyyətdir. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə ilə simptomlar idarə edilə bilər və xəstənin həyat keyfiyyəti yaxşılaşdırıla bilər. Əgər hemofiliya əlamətləri yaşayırsınızsa və ya bu vəziyyətdən şübhələnirsinizsə, hematoloqa müraciət etmək vacibdir.
