CVID immun sisteminin müəyyən komponentlərinin (xüsusilə immunoqlobulinlərin) adekvat səviyyədə istehsal olunmaması ilə xarakterizə olunan birincil immun çatışmazlığı xəstəliyidir. CVID xəstələrində immunoqlobulin A (IgA), immunoqlobulin G (IgG) və/və ya immunoqlobulin M (IgM) səviyyələri aşağıdır. Bu, xəstələri bakterial və viral infeksiyalara qarşı həssas edir. CVID fərdlər arasında geniş şəkildə fərqlənə bilər, buna görə də "ümumi dəyişən" termini.
Etiologiyası
CVID-nin dəqiq səbəbi tam olaraq bilinməsə də, genetik faktorların və ətraf mühitin təsirlərinin rol oynadığı düşünülür. CVID adətən autosomal dominant, autosomal resessiv və ya sporadik olaraq baş verir. Bəzi hallarda xəstəlik müəyyən genetik mutasiyalarla əlaqəli ola bilər, lakin əksər xəstələrdə xüsusi bir genetik səbəb müəyyən edilə bilməz. Genetik faktorlar: CVID ilə əlaqəli olan bir neçə gen müəyyən edilmişdir, lakin xəstəliyin inkişafında hansı genlərin rol oynadığı dəqiq deyil. Buna görə də, CVID-nin genetik əsasları olduqca mürəkkəbdir. Ətraf mühit faktorları: Ətraf mühitin təsirlərinin, xüsusən də infeksiyaların və immun sisteminin digər stressorlarının CVID inkişafına kömək edə biləcəyi düşünülür. Lakin xəstəliyin etiologiyasında bu amillərin rolu hələ tam başa düşülməyib.
simptomlar
CVID simptomları tez-tez immun çatışmazlığı nəticəsində yaranan təkrarlanan infeksiyalarla özünü göstərir. Ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir: Təkrarlanan infeksiyalar: CVID olan xəstələr tez-tez sinüzit, otit mediası (qulaq infeksiyası), bronxit və pnevmoniya kimi tənəffüs yoluxucu infeksiyalarla qarşılaşırlar. Mədə-bağırsaq traktının infeksiyaları, xüsusilə Giardia lamblia kimi parazitlərlə infeksiyalar da yaygındır. Otoimmün xəstəliklər: CVID tez-tez otoimmün xəstəliklərlə əlaqələndirilir. Xəstələrdə romatoid artrit, sistemik lupus eritematosus, otoimmün tiroid xəstəlikləri kimi müxtəlif otoimmün xəstəliklər inkişaf edə bilər. Qranulomatoz xəstəlik: CVID olan bəzi xəstələrdə ağciyərlərdə, qaraciyərdə və digər orqanlarda qranulomalar inkişaf edə bilər. Bu vəziyyət orqan funksiyalarını poza bilər. Limfadenopatiya və Splenomeqaliya: Böyümüş limfa düyünləri (limfadenopatiya) və dalaq (splenomeqaliya) CVID-də ümumi tapıntılardır. Xərçəng Riski: CVID xəstələrinin lenfoma və mədə xərçəngi kimi bədxassəli şişlərə tutulma riski artır. Buna görə də müntəzəm monitorinq və erkən diaqnoz vacibdir.
Diaqnoz
CVID diaqnozu klinik tapıntılar, laboratoriya testləri və xəstənin immun funksiyalarının ətraflı qiymətləndirilməsi ilə qoyulur: İmmunoqlobulin səviyyələri: CVID diaqnozunun qoyulması üçün immunoqlobulin səviyyələri aşağı olmalıdır. Xüsusilə, IgG, IgA və / və ya IgM səviyyələrində əhəmiyyətli bir azalma aşkar edilir. Antikor cavabları: Əksər xəstələrdə, xüsusilə protein və polisaxarid peyvəndlərinə qeyri-adekvat antikor reaksiyaları göstərilir. Bu, immunitet sisteminin effektivliyini qiymətləndirmək üçün vacibdir. Limfosit alt qrupları və funksiya testləri: CVID diaqnozunu dəstəkləmək üçün T və B limfositlərinin sayı və funksiyaları qiymətləndirilir. Limfosit alt qruplarının sayında azalma və ya disfunksiya aşkar edilə bilər. Digər Diaqnostik Testlər: Otoimmün xəstəliklərin mövcudluğunu qiymətləndirmək üçün antinüvə antikor (ANA) testi, romatoid faktor və digər otoantikor testləri aparıla bilər. Bundan əlavə, infeksiyalar üçün müxtəlif mikrobioloji testlər tətbiq oluna bilər.
Müalicə
CVID-nin müalicəsi infeksiyaların qarşısının alınmasına və müalicəsinə, immun funksiyanın dəstəklənməsinə və otoimmün ağırlaşmaların idarə edilməsinə yönəlmişdir: İmmunoqlobulinin əvəzedici terapiyası: CVID-nin əsas müalicəsidir. İntravenöz immunoqlobulin (IVIG) və ya subkutan immunoqlobulinin (SCIG) dəyişdirilməsi immunitet sistemini infeksiyalara qarşı qoruyur. Bu müalicə infeksiyaların tezliyini və şiddətini azaltmaqda təsirli olur. İnfeksiyaların müalicəsi: CVID xəstələri infeksiyaları müalicə etmək üçün müvafiq antibiotiklərlə idarə edilməlidir. Uzunmüddətli və ya profilaktik antibiotik terapiyası tələb oluna bilər. Otoimmün Xəstəliklərin Müalicəsi: Otoimmün ağırlaşmaları olan CVID xəstələrində kortikosteroidlər, immunosupressiv dərmanlar və ya bioloji agentlər istifadə edilə bilər. Müalicə xəstənin spesifik otoimmün vəziyyətinə uyğun olaraq fərdiləşdirilməlidir. Xərçəng Skrininqi: CVID xəstələri bədxassəli şiş riskinin artması səbəbindən müntəzəm olaraq xərçəng müayinəsindən keçməlidirlər. Dəstəkləyici Qulluq: CVID olan xəstələr sağlam həyat tərzi vərdişləri və müntəzəm tibbi izləmə ilə ümumi sağlamlıqlarını qorumalıdırlar. Peyvəndlər, xüsusilə canlı virus peyvəndləri, immun funksiyası zəif olan xəstələrdə diqqətlə qiymətləndirilməlidir. Cari Tədqiqat və Gələcək İstiqamətlər CVID-nin müalicəsində yeni bioloji agentlər və genetik terapiya üzərində tədqiqatlar davam edir. Xüsusilə, spesifik gen mutasiyalarının korreksiyasına yönəlmiş gen terapiyaları gələcək müalicə yanaşmalarında mühüm rol oynaya bilər. Bundan əlavə, immun çatışmazlığı xəstələrinin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün yeni immunmodulyatorların hazırlanması davam edir. Nəticə CVID həyati təhlükəsi olan infeksiyalar, otoimmün xəstəliklər və bədxassəli şişlərlə əlaqəli kompleks immun çatışmazlığı xəstəliyidir. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə ilə xəstələrin həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə artırıla bilər. Cari tədqiqatlar CVID-nin daha yaxşı başa düşülməsinə və daha effektiv müalicə üsullarının işlənib hazırlanmasına imkan verir.
