Oraq hüceyrəli anemiya Oraq hüceyrə anemiyası genetik mutasiya nəticəsində hemoglobinin anormal şəkildə əmələ gəldiyi bir vəziyyətdir. Bu xəstəlikdə qırmızı qan hüceyrələri oraq və ya aypara şəklini alır. Bu forma dəyişikliyi hüceyrələrin elastikliyini itirməsinə və kiçik qan damarlarında sıxışmağa səbəb olur. Nəticədə toxumalara kifayət qədər oksigen nəql edilə bilməz və ağrılı böhranlar, orqan zədələnməsi və infeksiya riski artır. Simptomlar: Ağrılı böhranlar (oraq hüceyrəli böhranlar) Anemiya İnfeksiyalara qarşı həssaslığın artması Əllərdə və ayaqlarda şişlik Dalaq və qaraciyər problemləri Müalicə: Ağrı müalicəsi və ağrıkəsicilər qanköçürmələr Hidroksiüre kimi dərmanlar Sümük iliyi və ya kök hüceyrə transplantasiyası (ağır hallarda) Talassemiya (Dekabr Dəniz Anemiyası) Talassemiya hemoglobin istehsalında anormallıqlara səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Talassemiya iki əsas qrupa bölünür: alfa və beta talassemiya. Beta talassemiya daha çox yayılmış formadır və daha çox Aralıq dənizi, Yaxın Şərq və Cənub-Şərqi Asiya regionlarında baş verir. Simptomlar: ağır anemiya Yorğunluq və zəiflik Sarılıq (dəri və gözlərin sararması) Sümük deformasiyaları (xüsusilə üz və kəllədə) Dalağın böyüməsi (splenomeqaliya) Müalicə: müntəzəm qan köçürmələri Dəmir xelat terapiyası (bədəndə yığılan artıq dəmiri çıxarmaq üçün) Fosium və digər vitamin əlavələri Sümük iliyi və ya kök hüceyrə transplantasiyası (ağır hallarda) Hər iki xəstəlik genetik olduğu üçün bu xəstəliklərin daşıyıcısı ola biləcək insanların genetik məsləhət alması vacibdir. Müalicə və idarəetmə planı xəstəliyin şiddətinə və xəstənin ümumi sağlamlıq vəziyyətinə uyğun olaraq müəyyən edilir. Bu xəstəliklər və müalicə variantları haqqında ətraflı məlumat almaq üçün bir hematoloqa və ya genetikaya müraciət etmək daha yaxşıdır.
Oraq hüceyrəli anemiya, aralıq dənizi anemiyası (talassemiya) kimi xəstəliklər
Oraqvari hüceyrə anemiyası və dekabr dəniz anemiyası (talassemiya) kimi xəstəliklər qırmızı qan hüceyrələrinin quruluşuna və funksiyasına təsir edən genetik pozğunluqlar nəticəsində yaranan xəstəliklərdir. Bu xəstəliklər hemoglobin molekulunda baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranır və qan hüceyrələrinin normaldan fərqli bir quruluşa sahib olmasına səbəb olur.
24 may 2024
0