Talasemiyanın Növləri
Talasemiya əsasən iki əsas növə bölünür: alfa talasemiya və beta talasemiya. Hər iki növün də müxtəlif alt növləri və şiddət dərəcələri vardır.
Alfa Talasemiya
Alfa Talasemiya Minör: Bir və ya iki genin mutasiyası nəticəsində meydana gəlir və simptomları yüngül ola bilər.
Hemoglobin H Xəstəliyi: Üç gen mutasiya ilə yaranır və orta səviyyəli anemiya simptomları ilə müşahidə edilir.
Alfa Talasemiya Major (Bart's Hydrops Fetalis): Dörd genin mutasiyası ilə meydana gəlir və adətən həyatla uyğun olmayan çox ağır bir formadır.
Beta Talasemiya
Beta Talasemiya Minör (Beta Talasemiya Daşıyıcılığı): Bir beta globin genində mutasiya var və simptomlar yüngül anemiya ilə məhdudlaşa bilər.
Beta Talasemiya İntermedia: İki beta globin geninin mutasiyası nəticəsində meydana gəlir və simptomları orta səviyyəli anemiya ilə müşahidə edilir.
Beta Talasemiya Major (Cooley's Anemia): İki beta globin geninin tam mutasiyası ilə yaranır və çox ağır anemiya ilə xarakterizə olunur.
Əlamətlər
Talasemiyanın əlamətləri xəstəliyin növünə və şiddətinə görə dəyişə bilər. Ümumi əlamətlər bunlardır:
Yorğunluq və Zəiflik: Bədənin kifayət qədər oksigen almadığı üçün.
Solğun Dəri: Anemiya nəticəsində dərinin rəngi solğunlaşır.
Nəfəs Darlığı: Qan hüceyrələrinin oksigen daşıma qabiliyyəti azaldığı üçün.
Yavaş Uşaq İnkişafı: Uşaqlarda boy və çəki artımında gecikmələr.
Dəmir Yüklənməsi: Qan köçürmələri və ya xəstəliyin özü nəticəsində dəmir səviyyəsinin artması.
Ürək Problemləri: Uzun müddətli anemiya və dəmir yüklənməsi ürək problemlərinə səbəb ola bilər.
Sümük Deformasiyaları: Xüsusilə üz və baş sümüklərində deformasiya.
Splenomegaliya: Dalağın böyüməsi.
Diaqnostika
Talasemiyanın diaqnostikası üçün bir neçə test istifadə edilə bilər:
Tam Qan Sayımı (TQS): Qırmızı qan hüceyrələrinin sayını və hemoglobin səviyyəsini yoxlamaq üçün.
Hemoglobin Elektroferezi: Hemoglobinin müxtəlif növlərini müəyyən etmək üçün.
Genetik Testlər: Talasemiya genlərinin mövcudluğunu yoxlamaq üçün.
Dəmir Səviyyəsi Testləri: Qanınızdakı dəmir səviyyələrini ölçmək üçün.
Müalicə Yolları
Talasemiyanın müalicəsi xəstəliyin növünə və şiddətinə bağlı olaraq dəyişir:
Qan Köçürmələri: Xüsusilə ağır anemiya vəziyyətində tez-tez qan köçürmələri tələb oluna bilər.
Dəmir Kılma Müalicəsi: Artıq dəmiri bədəndən çıxarmaq üçün dəmir kılma dərmanları istifadə edilə bilər.
Folat Əlavələri: Qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını dəstəkləmək üçün folat əlavələri istifadə edilə bilər.
Sümük İliği Transplantasiyası: Xüsusilə ağır beta talasemiya hallarında sümük iliyinin dəyişdirilməsi müalicə üsulu olaraq istifadə edilə bilər.
Gen Terapisi: Gen terapiyası üzərində tədqiqatlar davam edir və gələcəkdə talasemiyanın müalicəsində mühüm rol oynaya bilər.
Profilaktika və Genetik Məsləhət
Talasemiya irsi bir xəstəlik olduğuna görə, profilaktik tədbirlər məhduddur. Lakin genetik məsləhət ailəsində talasemiya tarixi olan şəxslər üçün faydalı ola bilər. Genetik testlər və məsləhət, gələcək nəsillərin talasemiyadan təsirlənmə riskini qiymətləndirmək üçün vacibdir.
Talasemiya ciddi və həyati təhlükə yaradan bir xəstəlik ola bilər, lakin düzgün müalicə və dəstəklə bu xəstəliklə yaşayan insanlar normal həyat sürə bilərlər. Talasemiya ilə bağlı hər hansı bir narahatlıq və ya simptomlar yaşayırsınızsa, dərhal bir həkimə müraciət edin və uyğun müalicə planını müəyyən edin.
