İbtidai siliyer diskineziyanın tərifi və səbəbləri PCD, kirpiklərin hərəkətinin pozulması nəticəsində mukosiliar klirensin (tənəffüs yollarında mucusun təmizlənməsi prosesi) qeyri-adekvat olduğu autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu, tənəffüs yollarında mucusun yığılmasına səbəb olur və təkrarlanan infeksiyalara səbəb olur. PCD-nin genetik əsası bir çox müxtəlif genlərdəki mutasiyalardan asılıdır. Ən çox rast gəlinən mutasiyalar DNAI1 və DNAH5 genlərində baş verir. PSD adətən irsi xarakter daşıyır və hər iki valideyn daşıyıcı olduqda xəstəlik uşaqda baş
simptomlar PCD-nin simptomları xəstəliyin şiddətindən, uşağın yaşından və təsirlənmiş orqan sistemlərindən asılı olaraq dəyişə bilər. PCD doğuşdan simptomlara səbəb ola bilər və bu simptomlar zamanla inkişaf edə bilər. Uşaqlarda PCD-nin ümumi simptomlarına aşağıdakılar daxildir: Tənəffüs simptomları: Xroniki öskürək və bəlğəm istehsalı: Xüsusilə qalın və yapışqan selik yığılması nəticəsində davamlı öskürək və bəlğəm istehsalı müşahidə edilir. Təkrarlanan Bronxit və Pnevmoniya: Mucusun yığılması bakteriyaların böyüməsi üçün uyğun bir mühit yaradır və təkrarlanan ağciyər infeksiyalarına səbəb olur. Hırıltı və nəfəs darlığı: Tənəffüs yollarının tıxanması hırıltı və nəfəs darlığına səbəb ola bilər. Sinus və qulaq simptomları: Xroniki Sinüzit: Sinusların kifayət qədər təmizlənməməsi nəticəsində sinüzit inkişaf edə bilər. Təkrarlanan Orta Qulaq İnfeksiyaları (Otitis Media): Xüsusilə uşaqlıqda rast gəlinən orta qulaq infeksiyaları PSD ilə əlaqələndirilir. Eşitmə itkisi: Təkrarlanan qulaq infeksiyaları eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. Anadangəlmə anomaliyalar və digər simptomlar: Kartagener Sindromu: PCD olan uşaqların təxminən 50%-də görülən bu sindrom, situs inversus (orqanların tərs vəziyyətdə olması), xroniki sinüzit və bronşektazi ilə xarakterizə olunur. Doğuşdan Sonra Tənəffüs Problemləri: Neonatal dövrdə tənəffüs çətinliyinə, vaxtından əvvəl doğuşa və ya ağciyərlərin çökməsinə (atelektazi) səbəb ola bilər. Kişilərdə sonsuzluq: Sperma hüceyrələrində kirpiklərin funksiyasının pozulması kişilərdə daha sonrakı yaşlarda sonsuzluğa səbəb ola bilər.
Diaqnostik üsullar PCD diaqnozu adətən simptomların qiymətləndirilməsi, klinik müayinə və müxtəlif xüsusi testlər əsasında qoyulur. Diaqnostik üsullar bunlardır: Ətraflı Xəstə Tarixi və Fiziki Müayinə: Uşağın xroniki öskürək, təkrarlanan infeksiyaları və digər tənəffüs əlamətləri haqqında ətraflı məlumat əldə edilir. Bundan əlavə, orqan səhvləri (situs inversus) kimi simptomlar yoxlanılır. Burun Nitrat Oksidi (NO) Ölçüsü: Burun NO səviyyələri PCD olan xəstələrdə çox aşağıdır. Bu test PSD-ni skan etmək üçün istifadə edilə bilər. Elektron Mikroskopiya və Yüksək Rezolyutsiyalı İşıq Mikroskopiyası: Tənəffüs yolundan götürülmüş biopsiya nümunələrindən istifadə edərək mikroskop altında kirpiklərin quruluşunu və hərəkətini tədqiq etmək PCD diaqnozunu təsdiqləməyə kömək edir. Genetik testlər: CFTR mutasiyalarında, DNAI1, DNAH5 və digər əlaqəli genlərdə mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik testlər aparıla bilər. Ağciyər funksiyası testləri və görüntüləmə: Ağciyər funksiya testləri ağciyərlərin nə qədər yaxşı işlədiyini qiymətləndirmək üçün istifadə olunur. Bronşektazi kimi struktur anormallıqları aşkar etmək üçün döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası və kompüter tomoqrafiyası (KT) istifadə edilə bilər. Sperma analizi: Kişilərdə sonsuzluğu qiymətləndirmək üçün edilə bilər.
Müalicə və İdarəetmə PCD-nin müalicəsi xəstəliyin spesifik simptomlarını idarə etməyə və ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəlmişdir. Müalicə üsullarına aşağıdakılar daxildir: Tənəffüs yollarının təmizlənməsi: Fizioterapiya və Nəfəs Gimnastikası: Bəlğəmin təmizlənməsini asanlaşdırmaq üçün mütəmadi olaraq sinə fizioterapiyası və tənəffüs məşqləri aparılır. Mukolitik dərmanlar və inhalyatorlar: İnhalyasiya edilmiş bronxodilatatorlar və mukolitik dərmanlar mucusun incəlməsi və bronxları genişləndirmək üçün istifadə olunur. Antibiotik müalicəsi: Profilaktik antibiotik istifadəsi: təkrarlanan ağciyər infeksiyalarının qarşısını almaq və ya nəzarət etmək üçün uzunmüddətli antibiotik müalicəsi tələb oluna bilər. Kəskin infeksiyaların müalicəsi: Bakterial infeksiyalar müvafiq antibiotiklərlə tez müalicə edilməlidir. Cərrahi müdaxilə: Timpanik Borunun Yerləşdirilməsi: Təkrarlanan orta qulaq infeksiyalarının qarşısını almaq və eşitmə itkisini düzəltmək üçün qulaq pərdəsinə bir boru yerləşdirmək lazım ola bilər. Sinus Cərrahiyyəsi: Xroniki sinüzitin müalicəsində cərrahi müdaxilələr nəzərdə tutula bilər. Genetik Məsləhət və Psixososial Dəstək: Ailələrə PCD-nin genetik aspekti haqqında məlumat və dəstək vermək vacibdir. Bundan əlavə, xəstəliklə mübarizədə psixoloji dəstək və təhsil böyük əhəmiyyət kəsb edir. Daimi İzləmə və Monitorinq: PÇD olan uşaqlar multidissiplinar komanda tərəfindən mütəmadi olaraq monitorinq edilməli və müalicə planları xəstəliyin gedişatına uyğun olaraq yenilənməlidir.
Nəticə Birincili siliyer diskinezi uşaqlarda tənəffüs sağlamlığına ciddi təsir edən genetik xəstəlikdir. Erkən diaqnostika və müvafiq müalicə ilə PÇD-nin ağırlaşmalarının qarşısını almaq və uşaqların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq olar. Ailələrin PCD simptomlarından xəbərdar olması və erkən müdaxilə üçün səhiyyə işçiləri ilə əməkdaşlıq etməsi vacibdir.
