Kistik fibrozun tərifi və səbəbləri Kistik fibroz kistik fibroz transmembran keçiricilik tənzimləyicisi (CFTR) genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Bu gen hüceyrələrin səthində duz və su balansını tənzimləyən zülalların istehsalını idarə edir. CFTR genindəki mutasiya, bu zülalların düzgün işləməməsinə səbəb olur və bu, mucusun qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. Kistik fibroz autosomal resessiv xəstəlikdir, yəni uşaqda xəstəliyin əlamətlərinin görünməsi üçün qüsurlu genin hər iki valideyndən miras alınması lazımdır.
simptomlar Kistik fibrozun simptomları xəstəliyin şiddətindən və təsirlənmiş orqanlardan asılı olaraq dəyişir. Ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir: Tənəffüs simptomları: Xroniki öskürək və hırıltı: Davamlı öskürək və hırıltı tənəffüs yollarında qalın və yapışqan selik yığılması nəticəsində meydana gəlir. Təkrarlanan ağciyər infeksiyaları: Mucus yığılması bakteriyaların böyüməsi üçün uyğun bir mühit yaradır, bronxit və pnevmoniya kimi təkrarlanan infeksiyalara səbəb olur. Tənəffüs çatışmazlığı: Qabaqcıl hallarda ciddi tənəffüs çətinliyi və oksigen ehtiyacı yarana bilər. Həzm sisteminin simptomları: Yağlı və Qoxulu Nəcis: Mədəaltı vəzinin istehsal etdiyi həzm fermentlərinin bağırsaqlara çata bilməməsi səbəbindən həzm problemləri və yağlı nəcis meydana gəlir. Qidalanma Bozuklukları və Böyümə Gecikməsi: Uşaqlarda qida maddələrinin kifayət qədər udulmaması nəticəsində çəki artımı və böyümə problemləri yarana bilər. Qaraciyərin zədələnməsi və şişməsi: Mucus yığılması qaraciyər kanallarına təsir edərək zədələnməyə və şişməyə səbəb ola bilər. Digər simptomlar: Duzlu tər: Kistik fibrozlu uşaqların təri normaldan daha duzlu ola bilər. Bu vəziyyət körpəlikdə valideynlər tərəfindən fərq edilə bilər. Sonsuzluq: Oğlanlarda vas deferens kanallarının tıxanması baş verə bilər ki, bu da adətən sonsuzluğa səbəb olur.
Diaqnostik üsullar Kistik fibrozun diaqnozu adətən yeni doğulmuş skrininqlər və simptomatik uşaqlarda aparılan xüsusi testlər vasitəsilə qoyulur. Diaqnostik üsullar bunlardır: Yenidoğanın müayinəsi: Doğuşdan qısa müddət sonra körpələrdə kistik fibrozun olub olmadığını yoxlamaq üçün yeni doğulmuş skrininq aparılır. Tər Testi: Kistik fibrozun diaqnozunda qızıl standart olan tər testi xəstələrin tərindəki xlorid səviyyələrini ölçür. Yüksək xlorid səviyyələri kistik fibrozun əlamətidir. Genetik testlər: CFTR genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün genetik testlər kistik fibroz diaqnozunu təsdiqləməyə kömək edə bilər. Ağciyər Funksiya Testləri: Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində xüsusilə vacib olan ağciyərlərin nə qədər yaxşı işlədiyini qiymətləndirmək üçün həyata keçirilə bilər. Radioloji görüntüləmə: Ağciyərlərdə struktur dəyişiklikləri və xəstəliyin gedişatını qiymətləndirmək üçün döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası və ya yüksək rezolyasiyalı CT taramasından istifadə edilir.
Müalicə və İdarəetmə Kistik fibrozun müalicəsinin məqsədi simptomları idarə etmək, ağırlaşmaların qarşısını almaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır. Müalicə üsullarına aşağıdakılar daxildir: Tənəffüs yollarının təmizlənməsi: Fizioterapiya və tənəffüs məşqləri: Sinə fizioterapiyası mucusun çıxarılması üçün istifadə olunur. Nəfəs alma məşqləri də ağciyər tutumunu artırmağa kömək edə bilər. İnhaler müalicəsi: Bronxodilatatorlar və mukolitik dərmanlar mucusun incəlməsi və tənəffüs yollarının genişləndirilməsi üçün istifadə olunur. Antibiotiklər: Təkrarlanan ağciyər infeksiyalarının qarşısını almaq və ya müalicə etmək üçün istifadə olunur. Həzm Dəstəyi: Pankreas fermentinin dəyişdirilməsi: qida maddələrinin düzgün həzmini təmin etmək üçün mədəaltı vəzi fermentləri əlavə olunur. Yüksək Kalorili və Yüksək Proteinli Pəhriz: Uşaqların enerji ehtiyaclarını ödəmək üçün onlara xüsusi pəhrizlər tətbiq edilir. Vitamin əlavələri: Xüsusilə yağda həll olunan vitaminlərin (A, D, E, K) udulmasını artırmaq üçün istifadə olunur. Qabaqcıl Müalicə Seçimləri: CFTR Modulatorları: Son illərdə inkişaf etdirilən bu dərmanlar CFTR zülalının funksiyasını yaxşılaşdıraraq xəstəliyin kök səbəbini müalicə edir. Ağciyər transplantasiyası: İrəli kistik fibrozlu xəstələrdə, digər müalicə üsulları uğursuz olarsa, ağciyər transplantasiyası bir seçim ola bilər.
Nəticə Kistik fibroz ömür boyu davam edən bir xəstəlik olsa da, erkən diaqnoz və uyğun müalicə ilə müalicə edilə bilər. İnkişaf edən müalicə üsulları və genetik tədqiqatlar kistik fibrozlu uşaqların həyat keyfiyyətini və gözlənilən ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə artırdı. Uşaqların sağlamlığını və rifahını ən yüksək səviyyədə saxlamaq üçün ailələrin və səhiyyə işçilərinin birgə işləməsi böyük əhəmiyyət kəsb edir.
